Druggable Targets In Lysosomal V-ATPase Dysfunction-DETAILED
Universiteit Utrecht en UMC Utrecht Onderzoeksleiders: Dr....
Classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2) in the Netherlands- incidence and efficacy of intra-cerebroventricular enzyme replacement
Sophia Kinderziekenhuis | UMC Erasmus Onderzoeksleiders: Dr. Hidde...
PGM1 deficiency and cardiac failure: striking a CDG to the heart
Radboud UMC Onderzoeksleiders: Conte Federica, M.S. en Prof. Dr. Dirk...
Screening for novel metabolic pathways: identification of novel genes and therapeutic targets for CDG and dystroglycanopathy
Radboud UMC Onderzoeksleider: Dr. Mohammad Alsady Onderzoeksteam: Prof....
Transcriptome analysis tot unravel the mechanisme of damage in classical galactosemia (CG) using a zebrafish model
UMC Maastricht Onderzoeksleider: Prof. Dr. Estela Rubio Onderzoeksteam:...
Improving therapeutic efficacy in Fabry patients with anti alphaGAL antibodies
Amsterdam UMC Onderzoeksleiders: Dr M. Langeveld, internist, specialist...
The promise of MRI for unraveling Galactosemia
AMC - Amsterdam Onderzoeksteam: Dr. Annet Bosch (metabool kinderarts), Dr. Marc...
Vanishing white matter in urgent need of an enzyme assay
VU-mc Amsterdam Onderzoeksleider: Prof. dr. Marjo van der Knaap Onderzoekers: Dr....
Mastication training in adult patients with mitochondrial diseases
UMC Radboud Nijmegen Onderzoeksleiders: Dr. M, Janssen, algemene interne geneeskunde Dr....
A neurophysiologic model of MELAS disease
Onderzoeksleiders: Dr. Tamas Kozicz, Radboudumc, Department of Anatomy Dr....
Natuurlijk beloop van Methylmalonacidurie en Propion Acidurie met het oog op de uitbreiding van de hielprikscreening
Erasmus MC Rotterdam Dr. Monique Williams Dr. Femke Molema Dr. Iris Plug Stofwisselkrachtsubsidie:...
Towards newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: optimisation of a novel newborn screening method using bile alcohol glucuronides and met
Erasmus MC Rotterdam Onderzoeksleiders: Dr. Hidde Huidekoper, metabool kinderarts...
Preparations for a future clinical trial with the m.3243A>G mutation: a pilot study
UMC-Radboud Onderzoeksleider: Prof. Dr. Jan Smeitink Onderzoeksteam: Drs. Saskia...
The PKU diet revisited: optimizing outcome by large neutral amino acid supplementation
UMC-Groningen Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Francjan van Spronsen en Prof. Dr. Eddy...
Farmacologische correctie als mogelijke therapie voor erfelijke stofwisselingsziekten
AMC-Amsterdam Onderzoeksleider: Prof. Dr. Hans R. Waterham Deelnemende onderzoekers:...
Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.
Beatrix Kinderziekenhuis UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. T.G.J. Derks en...
Nieman Pick studie
AMC-Amsterdam Onderzoeksleiders: Prof. Carla Hollak en Dr. A.G. Holleboom Deelnemende...
Improving treatment in patients with long chain fatty acid oxidation disorders
Emma Kinderziekenhuis (AMC-Amsterdam) en Wilhelmina Kinderziekenhuiz (UMC-Utrecht) Onderzoeksleider:...
Design and validation of a rapid screening tool to identify involuntary movements in patients with inborn Errors of Metabolism
UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning Onderzoeksteam: Drs. Anouk Kuiper,...
Sugar analogues as substrate reduction therapy for mucopolysaccharidoses
AMC - Amsterdam Onderzoeksleider: Naomi van Vlies, PhD Deelnemende onderzoekers:...
Het natuurlijk beloop van hereditaire fructose intolerantie: de vette lever paradox
Maastricht UMC in samenwerking met UMC Leuven (Belgie) Dr. Martijn C.G.J. Brouwers...
Een volgende stap richting een beter begrip van galactosomie: eerste beschrijvende studie van de data uit het patiënten registry
Maastricht UMC Dr. M.E. Rubio-Gozalbo Titel: Next step towards the understanding...
Uitkomsten van 8 jaar hielprik screening op Klassieke Galactosemie
Uitkomsten van 8 jaar hielprik screening op Klassieke Galactosemie AMC - Amsterdam Het...
Leverstamcellen voor de behandeling van kinderen met stofwisselingsziekten
UMC-Utrecht Foto: van Nieuwenhuis laboratorium Startdatum: 1 december 2015 Duur:...
