Beatrix Kinderziekenhuis
UMC-Groningen

Onderzoeksleider: Dr. T.G.J. Derks en Dr. J.A.L. Jeneson
Deelnemende onderzoeker: I.J. Hoogeveen, MD/PhD student

Stofwisselkrachtsubsidie: €19.300
waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids

Startdatum: 1 november 2016
Looptijd: 15 maanden

Glycogeen stapelingsziekte type IIIa (GSD IIIa) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij een enzym in de koolhydraatstofwisseling niet goed werkt. Dit enzym heeft het lichaam nodig om opgeslagen koolhydraten vanuit de lever en spieren om te zetten naar energie, oftewel suiker. De ziekte presenteert zich meestal op kinderleeftijd met lage bloedsuikerspiegels, een vergrote lever en groeiachterstand.
Uit klinische ervaring en onderzoek blijkt dat veel volwassen GSD IIIa patiënten -ondanks hun dieetbehandeling- spierklachten ervaren, zoals spierpijn, spierverval en weinig spierkracht. Er is een vermoeden dat tijdens inspanning de spieren te weinig brandstof hebben in de vorm van suiker,  maar dit fenomeen is nog niet volledig begrepen.
Ketonen zijn een natuurlijke brandstof voor het lichaam. Normaal gesproken worden ketonen door het lichaam aangemaakt wanneer er onvoldoende koolhydraten beschikbaar zijn voor de hersenen om als brandstof te gebruiken. Ook spieren kunnen ketonen als brandstof gebruiken. Recent is het onderzoekers aan de Universiteit van Oxford gelukt om een sportdrank te ontwikkelen met keton- esters. Mogelijk zou deze keton-esterdrank kunnen functioneren als alternatieve brandstof voor de spieren van GSD IIIa patiënten tijdens inspanning.
 
Daarom gaan de afdeling Metabole Ziekten en het Neuroimaging Centrum van het Universitair Medisch Centrum (UMCG) samenwerken in een studie waarbij het skeletspiermetabolisme van GSD IIIa patiënten wordt geanalyseerd middels twee fietstesten in een MRI scanner. Oftewel, het geld  wat door de inzet van alle deelnemers aan de Stofwisseltour in juni 2016 en de Pyreneen Challenge 2016 is opgehaald, maakt het nu mogelijk dat GSD IIIa patiënten kunnen fietsen in een MRI scanner rond juni 2017.
 
Het doel van deze studie is enerzijds het beter begrijpen van het mechanisme achter de  spierklachten in GSD IIIa patiënten en anderzijds het testen van een keton-esterdrank als een mogelijk nieuw middel voor de behandeling van deze spierklachten. Wilt u graag meer informatie over deze studie, dan kunt u contact opnemen met de onderzoekers dr. T.G.J. Derks en/of I.J. Hoogeveen (t.g.j.derks@umcg.nl & i.j.hoogeveen@umcg.nl).

Onderzoeks overzicht