Stofwisselingsziekten is een verzamelnaam voor ruim 600 verschillende aangeboren ziekten die invloed hebben op het goed werken van onze stofwisseling. Dat klinkt simpel, maar onze stofwisseling is een enorm complex systeem. En zonder goed werkende stofwisseling gaan we dood. 

Wat is stofwisseling?

Ons lichaam is eigenlijk een grote chemische fabriek. Het proces van onze stofwisseling of metabolisme speelt zich af op celniveau. In onze lichaamscellen worden stoffen die bijvoorbeeld via ons voedsel in ons bloed komen, omgezet in nieuwe stoffen. Onze stofwisseling zorgt er ook voor dat die stoffen naar de juiste plekken in ons lichaam vervoerd worden. En dan zorgt het systeem er ook nog voor dat de stoffen die we niet nodig hebben, de afvalstoffen, weer afgevoerd worden. Als we gezond zijn tenminste. Want als we een stofwisselingsziekte hebben wordt het allemaal nog veel ingewikkelder. 

600 verschillende ziekten

Je kunt je voorstellen dat er in zo’n complex systeem van alles fout kan gaan. Er zijn op dit moment dan ook maar liefst 600 verschillende stofwisselingziekten bekend. Bij stofwisselingsziekten is er altijd iets mis met een enzym. En die enzymen zijn essentieel zijn voor de chemische processen in ons lichaam.  
Een voorbeeld. Door een stofwisselingsziekte ontbreekt in je lichaam een enzym dat nodig is om afvalstoffen te verwerken die ons lichaam produceert. Dan blijven die afvalstoffen achter in ons lichaam en dan worden we ziek. De moeilijkheid zit hem hierin dat als je ziek wordt, je nog niet weet hoe dat komt. En als je er dan achter bent dat je lichaam het afval niet “opruimt”, dan moet je nog weten waarom. Zijn bij wijze van spreken de afvalzakken op? Staakt de vuilophaaldienst? Wordt er meer afval geproduceerd dan normaal? Er zijn heel veel oorzaken mogelijk. Daarom zijn er ook zoveel verschillende stofwisselingsziekten. En pas als je de oorzaak gevonden hebt, kun je naar een oplossing gaan zoeken. Daarom is onderzoek naar stofwisselingsziekten ook zo belangrijk.