Design and validation of a rapid screening tool to identify involuntary movements in patients with inborn Errors of Metabolism
UMC-Groningen
Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning
Onderzoeksteam: Drs. Anouk Kuiper, Drs. Lisette Koens, Prof. Dr. Marina de Koning-Tijssen
Stofwisselkrachtsubsidie: €15.500
waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids
Startdatum: 1 januari 2017
Looptijd: 24 maanden
Hoe kunnen onwillekeurige bewegingen bij kinderen en volwassenen snel herkend en goed benoemd worden?
Dr Tom J de Koning, kinderarts metabole ziekten, namens het expertisecentrum bewegingsstoornissen Groningen, UMC Groningen
Onwillekeurige bewegingen of wel bewegingsstoornissen komen bij veel patiënten met een stofwisselingsziekte voor. Tot voor kort kreeg dit aspect van stofwisselingsziekten niet veel aandacht, maar sinds enige tijd weten we echter dat deze bewegingsstoornissen een grote invloed op het dagelijks functioneren kunnen hebben. Vanuit het expertisecentrum bewegingsstoornissen wordt veel onderzoek gedaan naar welke bewegingsstoornissen nu precies voorkomen, wat de invloed is op het dagelijks functioneren en hoe ze eventueel behandeld kunnen worden. Dit laatste is voor veel patiënten belangrijk, maar de juiste behandeling hangt vooral af van welk type onwillekeurige bewegingen de patiënt het meeste past heeft.
Van veel collega’s horen wij terug dat zij het buitengewoon moeilijk vinden om bewegingsstoornissen te herkennen en te benoemen van welke soort bewegingsstoornis de kinderen nu eigenlijk last hebben. In dit onderzoek gaan wij daarom een eenvoudig instrument (score lijst) en video training maken zodat iedere kinderarts of internist in staat is bewegingsstoornissen te herkennen en te benoemen. Wij verwachten dat daarmee de zorg voor patiënten met een stofwisselingsziekte die last hebben van onwillekeurige bewegingen sterk kan verbeteren.
Overig nieuws
Druggable Targets In Lysosomal V-ATPase Dysfunction-DETAILED
Universiteit Utrecht en UMC Utrecht Onderzoeksleiders: Dr....
Classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN2) in the Netherlands- incidence and efficacy of intra-cerebroventricular enzyme replacement
Sophia Kinderziekenhuis | UMC Erasmus Onderzoeksleiders: Dr. Hidde...
PGM1 deficiency and cardiac failure: striking a CDG to the heart
Radboud UMC Onderzoeksleiders: Conte Federica, M.S. en Prof. Dr. Dirk...