Pathogenic mechanism of glutaminase deficiency caused by short tandem repeat expansions in GLS
Erfelijke metabole ziekten leiden vaak tot ernstige lichamelijk en verstandelijke...
Hoe leren patiënten omgaan met de beperkingen van de ziekte van McArdle
Radboud UMC Onderzoeksleider: Dr. Nicol Voermans Deelnemende onderzoekers (v.l.n.r.):...
Bead I-cell disease
Erasmus MC Rotterdam - Center for Lysosomal and Metabolic Diseases (CLMD) Onderzoeksleiders: Prof....
Magnetic immunocapture of organelles to elucidate subcellular metabolite alterations in inborn errors of metabolism
UMC Utrecht Onderzoeksleiders: Dr. Judith Jans en Dr. Fried Zwartkruis Onderzoeksteam:...
Stem-cell derived hepatocytes to study patient-specific disease signatures of GSD Ia
Beatrix Kinderziekenhuis UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Ir. M.H. oostveer...
Mitochondria-endoplasmic reticulum interactions and calcium homeostasis in mitochondrial myopathies; the effects on energy production
UMC Radboud - Nijmegen Onderzoeksleider: Christiaan Saris, MD, Phd Onderzoeksteam: Dirk...
Innovative diagnostics in cerebrospinal fluid of patients with neurometabolic disorders
UMC Radboud Nijmegen Onderzoeksleiders: Dr. Karlien L.M. Coene , Clinical Chemist...
Development of a stem cell-based therapy to treat cartilage and bone symptoms in Mucopolysaccharidosis type VI
Erasmus MC Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Ans van der Ploeg W.W.M. Pim Pijnappel,...
