Wat een mooie afsluiting van het jaar! Dit jaar kennen we €152.146 toe aan onderzoek naar Stofwisselingsziekten.  In totaal gaan we acht onderzoeken steunen. Vier zijn inmiddels al gestart en de andere vier starten begin 2017. Een resultaat waar we trots op zijn en dat mede te danken is aan de stichtingen Ride4Kids en Join4Energy. 

1. Emma Kinderziekenhuis (AMC-Amsterdam) en Wilhelmina Kinderziekenhuiz (UMC-Utrecht)
Onderzoeksleider: Dr. Gepke Visser 
Titel: Improving treatment in patients with long chain fatty acid oxidation disorders
Stofwisselkrachtsubsidie: €20.000 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids Lees verder...

2. AMC-Amsterdam
Onderzoeksleiders: Prof. Carla Hollak en Dr. A.G. Holleboom
Titel: A translational step towards an auxiliary treatment for acid sphingomyelinase deficiency: Breaking the vicious cycle of sphingomyelin and cholesterol accumulation with recombinant high density lipoprotein.
Stofwisselkrachtsubsidie: €20.000 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids Lees verder....

3. Beatrix Kinderziekenhuis - UMC-Groningen
Onderzoeksleider: Dr. T.G.J. Derks en Dr. J.A.L. Jeneson
Titel: Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.
Stofwisselkrachtsubsidie: €19.300 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting  Ride4Kids Lees verder....

4. AMC-Amsterdam
Onderzoeksleider: Prof. Dr. Hans R. Waterham
Titel: Pharmacological correction as potential therapy for inherited metabolic diseases
Stofwisselkrachtsubsidie: €17.500 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids Lees verder....

5. UMC-Groningen
Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Francjan van Spronsen en Prof. Dr. Eddy van der Zee
Titel: The PKU diet revisited: optimizing outcome by large neutral amino acid supplementation
Stofwisselkrachtsubsidie: €19.846 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids Lees verder....

6. UMC-Radboud
Onderzoeksleider: Prof. Dr. Jan Smeitink
Titel: Preparations for a future clinical trial with the m.3243A>G mutation: a pilot study
Krachtbundel-subsidie: €20.000
Stichting Join4Energy en Ride4Kids financieren ieder €10.000 De beoordeling van de aanvraag, het financiele beheer en de voortgangsbewaking van het onderzoek verlopen via Stofwisselkracht. Lees verder...

7. UMC-Groningen
Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning
Titel: Design and validation of a rapid screening tool to identify involuntary movements in patients with inborn Errors of Metabolism 
Stofwisselkrachtsubsidie: €15.500 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids Lees verder....

8. UMC-Maastricht
Onderzoeksleider: Dr. Estela Rubio
Titel: Arginine als potentiele therapie voor klassieke Galactosemie: een pilot studie
Stofwisselkrachtsubsidie: €20.000 waarvan €5.714 gefinancierd door stichting Ride4Kids 

Nieuws overzicht