Mijn eerste kennismaking met stofwisselingsziekten stamt uit 1993, toen ik als jonge onderzoeker begon met een promotieonderzoek aan de stofwisselingsziekte ‘homocystinurie’.  Na dit promotieonderzoek en enige jaren gewerkt te hebben als postdoc onderzoeker, o.a. in de Verenigde Staten, ben ik sinds 2005 werkzaam in de basisdiagnostiek erfelijke stofwisselingsziekten, als geregistreerd laboratoriumspecialist. In deze functie is er veel contact met de kinderartsen en internisten metabole ziekten en als team proberen we de zorg voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte zo optimaal mogelijk te maken. We innoveren in nieuwe technieken op het laboratorium en in betere en snellere diagnostiek om een diagnose te kunnen stellen. Een snelle(re) diagnose betekent in veel gevallen ook meer behandelingskansen voor de patiënt. Hiervoor is wetenschappelijk onderzoek onmisbaar. Helaas is er relatief weinig geld beschikbaar voor dergelijk onderzoek en zijn initiatieven, zoals vormgegeven door Stofwisselkracht,  onmisbaar. 
Sinds enige jaren ken ik Marike en San Han, de oprichters van Stofwisselkracht, en hun drijfveer  om zich vol overgave in te zetten voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Ik ben onder de indruk geraakt van wat Stofwisselkracht met allerlei acties, zoals de stofwisseltour en de Damloop, heeft bereikt. Hier wil ik graag mijn bijdrage aan leveren door samen met de collega’s Henk Blom en Ans van der Ploeg toe te treden tot de wetenschappelijke adviesraad van Stofwisselkracht. Wij zullen ons inzetten om de gelden die Stofwisselkracht met u weet te genereren, zo goed mogelijk te besteden aan wetenschappelijk onderzoek in onze academische centra. Zo wil ik mijn bijdrage leveren aan het verder verbeteren van diagnoseopties en behandeling van patiënten met een stofwisselingsziekte. Er is al veel bereikt, maar er is nog veel te doen!

Dr. Leo Kluijtmans, Klinisch biochemisch geneticus, laboratorium voor Genetische, Endocriene en Metabole Ziekten (LGEM), UMC St Radboud

Adviesraad overzicht