Selenoprotein deficient mitochondrial disease: towards efficient clinical trials in an ultra-rare disease

Radboud UMC - Nijmegen
Prof. Dr. Jan Smeitink, Dr. Saskia Koene

Krachtbundelsubsidie Ride4Kids en Join4Energy: € 25.000

startdatum: vanaf 1-11-2017
looptijd: 24 maanden

Deze studie richt zich op het voorbereiden van medicijn-studies in patiënten met een specifiek soort zeldzame spierdystrofie (veroorzaakt door mutaties in SEPNI). Doordat deze ziekten zo zeldzaam zijn, is er nog geen voldoende beeld van het ziektebeloop en is het niet duidelijk hoe we dit ziektebeloop het beste kunnen uitdrukken in maat en getal (kwantificeren). Het doel van deze studie is om het natuurlijk beloop van deze ziekten voor patiënten in Nederland in kaart te brengen. Vervolgens zullen de resultaten van deze studie gebruikt worden om een grotere, internationale studie bij patiènten met deze ziekte op te zetten en een medicijn-studie op te zetten.
Er is nog geen behandeling voor patiënten met mutaties in SEPNI. Vanwege de gelijkenissen tussen SEPNI en mitochondriële ziekten op zowel klinisch als celniveau hebben wij het potentiele medicijn (KH176) dat wij ontwikkelden voor patiënten met mitochondriële ziekten ook getest in cellen van patiënten met SEPNI mutaties. Hieruit bleek dat de verhoogde zuurstofradicalen productie en de overgevoeligheid voor redox veranderingen bij patiënten met een SEPNI mutatie normaliseerde onder invloed van KH176. Om deze veelbelovende resultaten te bevestigden ontwikkelden wijook een zebravis met SEPNI spierdystrofie. De eerste resultaten in deze experimenten laten zien dat de spierklachten van deze vissen sterk verminderen als KH176 aan het water wordt toegevoegd. Omdat de ziekte zo zeldzaam is en patiënten meestal maar één keer mee mogen doen aan een studie in korte tijd, is het efficiënt opzetten van een medicijn-studie is van groot belang. Met uw bijdrage zullen wij de voorbereidingen voor deze studies initiëren. 

 

Onderzoeks overzicht