Preparations for a future clinical trial in children with mitochondrial encephalopathy: two pilot studies

Radboud UMC - Nijmegen
Prof. Dr. Jan Smeitink, Dr. Saskia Koene
 
Krachtbundelsubsidie Ride4Kids en Join4Energy: € 25.000

startdatum: vanaf 1-12-2017
looptijd: 24 maanden

De klachten en verschijnselen van kinderen met mitochondriële ziekten lopen sterk uiteen. Vorig jaar ontvingen wij financiële ondersteuning vanuit Stofwisselkracht om
meetinstrumenten te ontwikkelen voor kinderen met vooral een mitochondriële spierziekte. Dit project richt zich op kinderen met een mitochondriële hersenziekte, het meest voorkomende ziektebeeld. Kinderen met deze ziekte hebben vaak een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, bewegingsstoornissen en moeite met bewegen en communiceren. Sommige kinderen kunnen ondanks hun beperkingen de normale mijlpalen behalen, anderen kunnen beperkt contact maken met hun omgeving.
Er is nog geen behandeling voor deze ernstige, vaak progressieve ziekten. Wel worden er binnen het medicijnonderzoek grote stappen gezet. Wij hebben recent een studie gedaan naar het effect van KH176 op volwassenen met een mitochondriële ziekte. Daarnaast zijn we ook studies in kinderen aan het voorbereiden. Voor het voorbereiden van deze klinische studies is het van groot belang dat we weten welke meetinstrumenten we moeten gebruiken om het effect van een interventie (zoals een medicijn) te bepalen. Deze meetinstrumenten moeten heel nauwkeurig zijn, zodat zelfs de kleinste verschillen in de gezondheid van het kind kunnen worden opgemerkt. Dit is een behoorlijke uitdaging, vooral bij kinderen met een verstandelijke beperking. Binnen dit ondezoek gaan we die uitdaging aan. We zullen 20 kinderen met een mitochondriele hersenziekte (milde en ernstige vormen) vragen om +/- 10 verschillende testen uit te voeren. Zo kunnen we zien welke testen haalbaar zijn bij deze kinderen en welke te moeilijk of irrelevant zijn. Om te zien hoe nauwkeurig de meetinstrumenten kunnen meten, zullen we de testen op verschillende dagen uitvoeren en zullen we kijken of twee fysiotherapeuten op hetzelfde moment tot eenzelfde conclusie komen.
Op basis van de resultaten van dit onderzoek zullen wij samen met collega's verbonden aan buitenlandse centra de meest relevante en betrouwbare instrumenten selecteren. Deze zullen vervolgens gebruikt worden in studies naar het natuurlijk beloop van de ziekte of in interventiestudies. Omdat we alleen de geselecteerde, goede instrumenten gebruiken, zal de belasting van deze onderzoeken voor de patiënt lager worden. Bovendien is het onderzoek van grotere wetenschappelijke waarde omdat een precieze meting de kans groter is dat er
een juiste conclusie getrokken kan worden. 

Onderzoeks overzicht