Onderzoek naar stofwisselingsziekten

Stem-cell derived hepatocytes to study patient-specific disease signatures of GSD Ia

Beatrix Kinderziekenhuis UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Ir. M.H. oostveer...

Mitochondria-endoplasmic reticulum interactions and calcium homeostasis in mitochondrial myopathies; the effects on energy production

UMC Radboud - Nijmegen Onderzoeksleider: Christiaan Saris, MD, Phd Onderzoeksteam: Dirk...

Mastication training in adult patients with mitochondrial diseases

UMC Radboud Nijmegen Onderzoeksleiders: Dr. M, Janssen, algemene interne geneeskunde Dr....

Innovative diagnostics in cerebrospinal fluid of patients with neurometabolic disorders

UMC Radboud Nijmegen Onderzoeksleiders: Dr. Karlien L.M. Coene , Clinical Chemist...

A neurophysiologic model of MELAS disease

Onderzoeksleiders:  Dr. Tamas Kozicz, Radboudumc, Department of Anatomy Dr....

The promise of MRI for unraveling Galactosemia

AMC - Amsterdam Onderzoeksteam: Dr. Annet Bosch (metabool kinderarts), Dr. Marc...

Natuurlijk beloop van Methylmalonacidurie en Propion Acidurie met het oog op de uitbreiding van de hielprikscreening

Erasmus MC Rotterdam Dr. Monique Williams Dr. Femke Molema Dr. Iris Plug Stofwisselkrachtsubsidie:...

Preparations for a future clinical trial in children with mitochondrial encephalopathy: two pilot studies

Radboud UMC - Nijmegen Prof. Dr. Jan Smeitink, Dr. Saskia Koene   Krachtbundelsubsidie...

Selenoprotein deficient mitochondrial disease: towards efficient clinical trials in an ultra-rare disease

Radboud UMC - Nijmegen Prof. Dr. Jan Smeitink, Dr. Saskia Koene Krachtbundelsubsidie...

Development of a stem cell-based therapy to treat cartilage and bone symptoms in Mucopolysaccharidosis type VI

Erasmus MC Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Ans van der Ploeg W.W.M. Pim Pijnappel,...

Preparations for a future clinical trial with the m.3243A>G mutation: a pilot study

UMC-Radboud Onderzoeksleider: Prof. Dr. Jan Smeitink Onderzoeksteam: Drs. Saskia...

The PKU diet revisited: optimizing outcome by large neutral amino acid supplementation

UMC-Groningen Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Francjan van Spronsen en Prof. Dr. Eddy...

Farmacologische correctie als mogelijke therapie voor erfelijke stofwisselingsziekten

AMC-Amsterdam Onderzoeksleider: Prof. Dr. Hans R. Waterham Deelnemende onderzoekers:...

Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.

Beatrix Kinderziekenhuis UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. T.G.J. Derks en...

Nieman Pick studie

AMC-Amsterdam Onderzoeksleiders: Prof. Carla Hollak en Dr. A.G. Holleboom Deelnemende...

Improving treatment in patients with long chain fatty acid oxidation disorders

Emma Kinderziekenhuis (AMC-Amsterdam) en Wilhelmina Kinderziekenhuiz (UMC-Utrecht) Onderzoeksleider:...

Design and validation of a rapid screening tool to identify involuntary movements in patients with inborn Errors of Metabolism

UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning Onderzoeksteam: Drs. Anouk Kuiper,...

Unraveling psychiatric co-morbidity in dopa-responsive dystonia: is serotonin the common pathway

UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning Titel: Unraveling psychiatric...

Sugar analogues as substrate reduction therapy for mucopolysaccharidoses

AMC - Amsterdam Onderzoeksleider: Naomi van Vlies, PhD Deelnemende onderzoekers:...

Het natuurlijk beloop van hereditaire fructose intolerantie: de vette lever paradox

Maastricht UMC in samenwerking met UMC Leuven (Belgie) Dr. Martijn C.G.J. Brouwers...

Leverstamcellen voor de behandeling van kinderen met stofwisselingsziekten

UMC-Utrecht Foto: van Nieuwenhuis laboratorium Startdatum: 1 december 2015 Duur:...

Donaties

Jouw donatie is welkom op NL41RABO0107695022 t.n.v. Stichting Stofwisselkracht
BIC : RABONL2U
KvK : 55500013
ANBI : 84 814