Sugar analogues as substrate reduction therapy for mucopolysaccharidoses

AMC - Amsterdam
Onderzoeksleider: Naomi van Vlies, PhD
Deelnemende onderzoekers: Prof. Dr. R.J.A. Wanders; Dr. T.H. van Kuppevelt

Titel: Sugar analogues as substrate reduction therapy for mucopolysaccharidoses

Stofwisselkrachtsubsidie: € 15.000,00

startdatum: 1 november 2015
looptijd: 12 maanden

Mucopolysaccharidosis (MPS) is een stofwisselingsziekte waarbij bepaalde lichaamseigen stoffen, de glycosaminoglycanen (GAGs), niet afgebroken kunnen worden. Deze GAGs stapelen op en veroorzaken steeds erger wordende ziekteverschijnselen. Kinderen met MPS lijden hierdoor vooral aan zeer ernstige skeletafwijkingen en, bij sommige typen MPS, aan een progressieve, onomkeerbare hersenziekte. Dit leidt vaak tot aanzienlijke beperkingen, invaliditeit en een groot aantal kinderen met een MPS overlijdt al op jonge leeftijd.
Voor sommige typen MPS is er een behandeling beschikbaar. Deze behandelingen werken echter minder goed dan gedacht, daarom zijn nieuwe vormen van behandeling voor MPS hard nodig.
In dit project willen wij een nieuwe groep stoffen testen als therapie voor MPS. Deze stoffen lijken erg op de bouwstenen waaruit GAGs gemaakt worden en in gekweekte menselijke kankercellen kunnen deze stoffen de aanmaak van GAGs remmen. Het is dus heel goed mogelijk dat deze stoffen ook in cellen van MPS patiënten de GAG aanmaak kunnen verminderen en hiermee de GAG-opstapeling en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen. Komend jaar zullen wij onderzoeken welke van deze stoffen het beste de GAG-opstapeling in gekweekte cellen van MPS patiënten kan verminderen en mogelijk in de toekomst als therapie voor patiënten met MPS gebruikt zou kunnen worden.

Op 1 november 2015 is Suzan Knotnerus, arts onderzoeker, begonnen aan haar promotie onderzoek. Dit project maakt deel uit van haar onderzoek en zij zal samen met de analist, die dankzij de Stofwisselkracht subsidie aangesteld kon worden, de experimenten gaan uitvoeren.
 

Onderzoeks overzicht