Beatrix Kinderziekenhuis
UMC-Groningen

Onderzoeksleider: Dr. Ir. M.H. oostveer en Dr. T.G.J. Derks 
Deelnemende onderzoekers: Ing. A. Bleeker, Prof. J.A. Kuivenhoven, Prof. Dr. J. Reijngoud, Prof. Dr. R.J. Sinke, F. Peeks

Stofwisselkrachtsubsidie: €24.960

Startdatum: 1 mei 2018
Looptijd: 24 maanden

Glycogeen stapelingsziekte type 1a (GSD Ia) is een zeldzame, aangeboren aandoening van de suikerstofwisseling. Deze ziekte wordt meestal in de eerste levensjaren ontdekt wanneer kinderen met zeer lage bloedsuikerspiegels in het ziekenhuis terecht komen. Omdat lage bloedsuikerspiegels levensbedreigend kunnen zijn is in de meeste gevallen een strikte dieet therapie noodzakelijk. Door het beschikbaar komen van deze dieet therapie is de sterfte in de afgelopen decennia sterk gedaald, maar tegelijkertijd kampen steeds meer volwassen patiënten met de chronische complicaties van GSD Ia. De oorzaken van deze complicaties, die vaak ernstig zijn, zijn grotendeels onbekend. Ook zijn er grote verschillen tussen patiënten in de aard en ernst van de complicaties. Tenslotte is het lastig te voorspellen welke patiënten ernstige complicaties zullen ontwikkelen. 
 
Om therapie-op-maat te kunnen ontwikkelen voor patiënten die een verhoogd risico lopen op ernstige complicaties moeten we eerst beter begrijpen hoe de complicaties precies ontstaan, en waarom er zulke grote verschillen bestaan tussen individuele patiënten.
In dit project zullen wij het ‘ziekteprofiel’ van individuele patiënten in kaart brengen door een overzicht te maken van genen, eiwitten en metabolieten van levercellen die we kweken uit stamcellen van GSD Ia patiënten. Vervolgens zullen wij onderzoeken of deze individuele profielen de onderlinge verschillen in de aard en ernst van de complicaties tussen patiënten kunnen verklaren, en of we op basis van de profielen therapie-op-maat kunnen ontwikkelen voor patiënten met een verhoogd risico op complicaties

Onderzoeks overzicht