Voor Bibi* en lotgenootjes

Op 20 januari 2015 kon ons geluk niet op, ons 2de kindje Bibi werd geboren. We genoten volop van deze mooie gezinsuitbreiding totdat Bibi 8 weken was. Ze had steeds vaker een soort stuiptrekkingen wat later epilepsie bleek te zijn en ze verloor in een paar dagen tijd haar zuigkracht waardoor ze bijna niet meer dronk. We kwamen hierdoor al snel in het AMC terecht waar meteen allerlei onderzoeken werden opgestart. Bibi kreeg sondevoeding om aan te sterken maar helaas waren de problemen hiermee niet opgelost. Uit de MRI kwam naar voren dat Bibi afwijkingen had in de witte stof. In combinatie met andere uitslagen was er het vermoeden van een stofwisselingsziekte. Na een paar weken konden we weer naar huis met medicijnen voor de epilepsie en met sondevoeding. Uiteindelijk kregen we in september een definitieve diagnose; pontocerebellaire hypoplasie type 6. Een progressieve ziekte waarmee Bibi niet oud zou worden en weinig tot geen ontwikkelingen zou doormaken. Helaas hadden we dat in de maanden ervoor ook al ervaren, er waren meer hersenbeschadigingen bijgekomen, de epilepsie was niet onder controle te krijgen en de voedingsproblemen bleven ook met een sonde doordat ze veel spuugde. Motorisch heeft Bibi zich nooit ontwikkeld. Uiteindelijk is Bibi op 11 februari 2017 overleden.

We hadden nooit echt gehoord over stofwisselingsziektes, in ieder geval niet dat de gevolgen ervan zo heftig kunnen zijn en we stonden er al helemaal niet bij stil dat dit ons kindje zou kunnen overkomen. Helaas kan het iedereen overkomen, ook al ben je als ouders ‘gezond’.

Door af en toe een actie te organiseren hopen we geld in te zamelen voor onderzoeken en medicijnen. Elk leven wat hiermee in de toekomst gered kan worden maakt het de moeite waard. We hopen hiermee ook om de bekendheid en de ernst van stofwisselingsziektes te vergroten.

Elke donatie wordt enorm gewaardeerd. Net zoals wij de afgelopen jaren elke vorm van steun enorm hebben gewaardeerd en hier kracht uit hebben gehaald.

Liefs Dennis & Rianne

Zelf een actie starten?

 

Acties van Voor Bibi* en lotgenootjes

Opgehaald

€ 1.000,00

Streefbedrag

€ 1.000,00

100%

Lentefeest Solidoe voor Stofwisselkracht

Alle medewerkers en kinderen van de buitenschoolse opvang van Solidoe (vestiging Legmeer Uithoorn) hebben zich ingezet om geld in te zamelen voor Stofwisselkracht door het organiseren van een lentefeest....
Bekijk deze actie

Donaties

Jouw donatie is welkom op NL41RABO0107695022 t.n.v. Stichting Stofwisselkracht
BIC : RABONL2U
KvK : 55500013
ANBI : 84 814