Verbeterde diagnostiek erfelijke stofwisselingsziekten met LC-QTOF mass spectrometry

MUMC - Maastricht
Dr. Irene M.L.W. Körver-Keularts, Dr. Ping Wang

Een verbeterende diagnose voor patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte d.m.v LC-QTOF mass spectrometrie

Stofwisselkrachtsubsidie: € 12.500,00
startdatum: 1-1-2015
looptijd: 24 maanden

 
Bij patiënten die worden verdacht van een erfelijke stofwisselingsziekte is het wenselijk de screening te versnellen, efficiëntie te verhogen en om de diagnostiek en het monitoren van therapie te verbeteren. Het doel is om tevens de diagnostische power van de biochemische diagnostiek te verhogen. Zeer recente ontwikkelingen in Metabolomics (het meten van stofwisselingsproducten) en laboratoriumapparatuur maken het mogelijk om vrijwel alle stofwisselingsproducten relatief snel en nauwkeurig te kunnen meten. LC-QTOF-MS mass spectrometrie is op basis van zeer accurate massabepaling, in combinatie met analyse over een breed bereik  van stofwisselingsproducten in staat een volledig metabool profiel van een  patiënt  te  bepalen. Dit verhoogt de kans op het vinden van een afwijking en daarmee het stellen van een diagnose. Uiteindelijk zullen deze analyses nieuwe biomarkers opleveren die zullen leiden tot nieuwe kwantitatieve diagnostische assays voor bekende en nieuwe  erfelijke stofwisselingsziekten.  Binnen het huidige project  zullen we procedures ontwikkelen om met deze nieuwe apparatuur afwijkingen in stofwisselingsproducten in bloed of urine van  patiënten op te sporen. We verwachten met deze techniek bij een groter deel van de patiënten een  diagnose te kunnen stellen.  Dit zal leiden tot een  verbetering in de behandeling en  de kwaliteit van leven van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. 

Onderzoeks overzicht