Verbeterde behandeling stollingsstoornissen bij Zellweger spectrum patiënten

AMC - Amsterdam
Het onderzoeksteam van links naar rechts:
Bwee Tien Poll-The, hoogleraar kinderneurologie
Heleen van Ommen, kinderarts /kinder hematoloog
Marc Engelen, kinderneuroloog
Sara Zeynelabidin, medisch student onderzoeker
Femke Klouwer, arts onderzoeker
 
Peroxisomen zijn onderdelen van een menselijke cel, waar belangrijke stofwisselingsprocessen plaatsvinden. Een voorbeeld hiervan is de aanmaak en afbraak van een aantal belangrijke vetmoleculen. Als iemand een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van peroxisomen heeft, stapelen bepaalde stoffen op en is er juist weer een tekort aan andere stoffen. Dat peroxisomen belangrijk zijn voor de mens blijkt uit het feit dat afwijkingen aan peroxisomen leiden tot een ziekte met vaak ernstige afwijkingen. De ziektes die veroorzaakt worden door afwijkende peroxisomen worden “Zellweger spectrum disorders” (ZSDs) genoemd. De meest voorkomende klachten zijn een ontwikkelingsachterstand, slechthorend- en slechtziendheid, leverproblemen en een stollingsstoornis. Op dit moment is er helaas nog geen goede behandeling voor mensen met deze aandoening. In dit onderzoek willen we ons richten op een betere behandeling van de stollingsproblemen, die vaak onderbelicht blijven. We zullen de stollingsstoornissen en de gevolgen hiervan bij deze patiënten eerst goed in kaart brengen om vervolgens te kijken wat de optimale hoeveelheid vitamine K is om bij deze groep patiënten de stolling zo goed mogelijk te krijgen. Dit kan de behandeling van patiënten met een ZSD verbeteren omdat de kans op bloedingen (bijvoorbeeld na een ingreep bij de tandarts of na een val) dan afneemt.
 
Startdatum: 1 februari 2015
Duur: 6 maanden
Stofwisselkrachtsubsidie: €18.200,- 
 
 

Onderzoeks overzicht