Follow up Hurler patienten na behandeling stamceltransplantatie

Utrecht Medisch Centrum - WKZ
Dr. J. Van Doorn, Dr. P. Van Hasselt
Prognostic value of the determination of α-iduronidase activity in saliva during the follow up of patients with MPS-I after treatment by haemopoetic stem cell transplantation
Stofwisselkrachtsubsidie: € 5.200,00
startdatum: 1-11-2014
looptijd: 6 maanden

Follow up onderzoek bij patienten met MPS-I na behandeling met haemopoetic stamcel-transplantatie

De ziekte van Hurler (MPS-I) is een zeldzame ernstige erfelijke stofwisselingsziekte waarbij sprake is van een defect in het lysosomale enzym alpha-iduronidase (IDUA). In het laboratorium kan het enzym IDUA in bloedcellen of in gedroogde bloedspots worden gemeten. Dit is bij patiënten met deze ziekte erg laag of zelfs afwezig. Tegenwoordig kunnen kinderen met de ziekte van Hurler worden behandeld door middel van zogenaamde stamceltransplantatie. Stamcellen afkomstig van een gezonde donor kunnen uitgroeien o.a. tot  diverse soorten bloedcellen en tot bepaalde cellen die in de hersenen terecht komen. De gezonde cellen die het enzym natuurlijk wel maken kunnen een deel hiervan afgeven aan niet gezonde cellen die hierdoor ook weer redelijk kunnen functioneren. Succesvolle transplantatie laat bij de meeste patiënten dan ook een verbetering zien van de levensverwachting en diverse medische aspecten zoals hart- en longfunctie en het ontwikkelingsniveau. De behandeling is echter niet perfect. Er blijft sprake van een zekere mate van restziekte, die van patiënt tot patiënt kan verschillen. Dit komt waarschijnlijk  omdat het IDUA toch maar in beperkte en wisselende mate in de verschillende organen van het lichaam wordt opgenomen. Op dit moment is er geen goede en eenvoudige laboratorium procedure beschikbaar om het (toekomstig) resultaat van de transplantatie, en met name de mate van restziekte te kunnen inschatten. Bij succesvol getransplanteerde patiënten is de activiteit van het IDUA in bloed doorgaans normaal geworden omdat zich hierin immers cellen (en nakomelingen van deze cellen) van de donor bevinden. Daarom willen we kijken of metingen van IDUA in een andere lichaamsvloeistof dan bloed, namelijk speeksel, mogelijk wel enige voorspellende informatie over het effect van de behandeling oplevert.
Speeksel monsters zijn eenvoudig en pijnloos te verkrijgen. Voor een groep van getransplanteerde Hurler patiënten zullen de meetresultaten voor IDUA in speeksel worden vergeleken met de mate van de restziekte  (hartfunctie, gewrichtsklachten, groeisnelheid e.d.). 

Onderzoeks overzicht