De galactosemie patiënten database: op weg naar een beter begrip van deze erfelijke stofwisselingsziekte.

Maastricht UMC
Dr. M.E. Rubio-Gozalbo

The galactosemias patient Registry: towards the understanding of these diseases
Stofwisselkrachtsubsidie: € 10.000,00
startdatum: 1-10-2014
looptijd: 4 maanden

Wat is galactosemie?
Galactosemie is een stofwisselingsziekte waarbij een probleem bestaat in de verwerking van galactose. Galactosemie is een van de 17 erfelijke aandoeningen die is opgenomen in ons nationale hielprik screeningsprogramma. Galactosemiepatiënten worden kort na de geboorte ernstig ziek en kunnen zelfs overlijden aan hun ziekte. Het nationale hielprik screeningsprogramma draagt bij aan vroege vaststelling en behandeling van deze ziekte.
Helaas is het op dit moment nog niet mogelijk om galactosemie te genezen. De huidige behandeling bestaat uit het volgen van een levenslang, streng dieet dat zo min mogelijk galactose bevat. Dit dieet geeft herstel van de ernstige, levensbedreigende symptomen kort na de geboorte, maar kan niet voorkomen dat patiënten later in het leven problemen krijgen. De belangrijkste problemen op de lange termijn zijn een vertraagde ontwikkeling, taal- en spraakstoornissen en, bij meisjes, eierstokfalen met verminderde vruchtbaarheid.
Als blijkt dat een kind galactosemie heeft, wordt het doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis waar kinderartsen werken die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze zeldzame stofwisselingsziekte. Aldaar worden vervolgens de gezondheid van de patiënt en het beloop van de ziekte goed in de gaten gehouden.
 
De patiënten database
Om beter inzicht te verkrijgen in deze stofwisselingsziekte en om de zorg voor patiënten te verbeteren, is in 2012 het Europese Galactosemie Netwerk (EGN) opgericht. Het Klinisch Onderzoekscentrum Maastricht heeft, met steun van de Europese Galactosemie Patiëntenvereniging, een online patiënten register ontwikkeld dat zal bijdragen aan het behalen van de doelen van de EGN. In dit register kunnen alle dokters die zijn aangesloten bij de EGN de medische gegevens van hun galactosemiepatiënten invoeren.
Door het bundelen van medische informatie van patiënten uit heel Europa, kan meer inzicht worden verkregen in deze zeldzame ziekte. Op deze manier kan ook bijvoorbeeld het voorkomen van een late complicatie van de ziekte of het effect van het galactose-beperkte dieet makkelijker worden onderzocht. De toename in kennis zal leiden tot een betere zorg voor alle galactosemiepatiënten.
Dankzij de steun van Stofwisselkracht heeft kinderarts Dr. Estela Rubio een datamanager aangesteld die alle medische gegevens van de patiënten in het register kan invoeren en up-to-date kan houden. 
 

Onderzoeks overzicht