Brain connectivity in a mitochondrial related disease model

Radboud UMC

Onderzoeksleiders: Dr. Ria de Haas en Prof. Jan Smeitink

Onderzoeksteam: Lisa Heltzel en Andor Veltien  

Stofwisselkrachtsubsidie: € 24.000
waarvan € 14.555 van Join4Energy, € 4.545 Ride4Kids en € 5.000 Biking4Energy

Startdatum: 1 maart 2019
Looptijd: 24 maanden

Bepaalde genetische defecten kunnen leiden tot mitochondriële ziekten. In weefsels met een grote energiebehoefte zoals de hersenen ontstaan dan vaak problemen door een tekort aan energie In dit project richten we ons op een defect in het PINK1 gen welke o.a. een functie heeft in de kwaliteitscontrole van de mitochondriën. Het is beschreven dat verlies van PINK1 resulteert in een verlaging van ATP (cellulaire energie),  antioxidanten en een verhoging van oxidative stress  

Eerdere studies hebben aangetoond door middel van MR  imaging technieken dat de hersen connectiviteit in mitochondriële patiënten afwijkend is ten opzichte van gezonde vrijwilligers. Soortgelijke resultaten zijn ook beschreven in verschillende in vivo modellen. Op basis van deze bevindingen verwachten wij structurele- en/of functionele hersen connectiviteit afwijkingen te zien in ons PINK1 model. Door deze hersenafwijkingen op verschillende tijdstippen in kaart te brengen zal dit nieuwe informatie opleveren over de oorzaak en het verloop van de ziekte.  Vervolgens zal de effectiviteit hierop getest worden van een potentieel medicijn (KH176). worden door een behandeling met KH176 (een potentieel medicijn in ontwikkeling voor mitochondriële ziekten).

Onderzoeks overzicht